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安徽医科大学发现毛发上皮瘤致病基因

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来源: 作者: 2019-05-17 02:19:57

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科技1月17日电 安徽医科大学在国际上首次发现毛发上皮瘤致病基因,为根治这种皮肤肿瘤疾病奠定了良好基础。日前,中华医学会决定授与7个科技项目为2006年度中华医学科技奖一等奖,安徽医科大学皮肤病研究所张学军教授领衔的“多发性家族性毛发上皮瘤的遗传学研究”,名列一等奖项目第二位。

毛发上皮瘤俗称“葡萄串”,是一种源于多潜能基底细胞向毛发结构方向分化的良性皮肤肿瘤,它始发于儿童期和青少年时期,多见于女性,其症状常见于脸部,表现为正常皮肤颜色、半球形或圆锥形、质地坚固有透明感的丘疹,严重影响患者生活质量。少数病例可发生恶变,或并发圆柱瘤、粟丘瘤、基地细胞癌等其他皮肤肿瘤。

安徽医科大学皮肤病研究所与国家人类基因组南方研究中心合作,2001年开始进行这项研究,用时5年,在对中国汉族人多发性家族性毛发上皮瘤进行基因定位的基础上,在国际上首先发现毛发上皮瘤致病基因CYLD。研究结果阐明了此病的遗传学规律和基因型与表型关系,为阐释毛发上皮瘤的病发机制奠定了坚实的基础,并为今后的基因诊断、遗传咨询以及药物开发和医治提供了理论基础。据介绍,该项成果推动了国际上毛发上皮瘤研究,引起国外皮肤科学界的高度认同,被国际皮肤科领域权威杂志引用30余次,同时还发现多本国际权威性皮肤病学专著援用这项成果,表明我国皮肤遗传病研究到达国际先进水平。

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